Jean-Louis Mandel

Chaire Génétique humaine (2003-2016)

Collège de France

Leçon de clôture : Gènes et maladies, 2004-2016 et perspectives

Date : 1er juin 2016

Jean-Louis Mandel

Collège de France

Génétique humaine

COURS 2011-2012

Problèmes actuels en génétique humaine

Cinquième cours

Impact des méthodologies de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies génétiques : nouvelles applications, nouveaux problèmes soulevés

Jean-Louis Mandel

Collège de France

Génétique humaine

COURS 2011-2012

Problèmes actuels en génétique humaine

Quatrième cours

Impact des méthodologies de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies génétiques : nouvelles applications

Jean-Louis Mandel

Collège de France

Génétique humaine

COURS 2011-2012

Problèmes actuels en génétique humaine

2 novembre

Biais de sexe dans certaines maladies multifactorielles ou génétiquement hétérogènes: données épidémiologiques, mécanismes génétiques ou épigénétiques potentiellement impliqués

7 mars 2012

Nouvelles stratégies thérapeutiques pharmacologiques «mutations spécifiques» de maladies génétiques : suppression de mutations non sens, molécules à effet chaperone (complément au Cours 2010-2011)

Jean-Louis Mandel

Collège de France

Génétique humaine

COURS 2011-2012

Problèmes actuels en génétique humaine

2 novembre

Biais de sexe dans certaines maladies multifactorielles ou génétiquement hétérogènes: données épidémiologiques, mécanismes génétiques ou épigénétiques potentiellement impliqués

9 novembre

1. Biais de sexe dans l'autisme et la déficience intellectuelle (retard mental)

2. Actualités récentes en génétique de l'autisme et de la déficience intellectuelle

7 mars

Nouvelles stratégies thérapeutiques pharmacologiques «mutations spécifiques» de maladies génétiques : suppression de mutations non sens, molécules à effet chaperone (complément au Cours 2010-2011)

14 mars

Impact des méthodologies de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies génétiques : nouvelles applications, nouveaux problèmes soulevés

21 mars

Impact des méthodologies de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies : Table ronde sur les aspects éthiques et de santé publique, coorganisée avec Dr. Catherine BOURGAIN, Inserm U669 - Université Paris SUD

Jean-Louis Mandel

Collège de France

Génétique humaine

COURS 2011-2012

Problèmes actuels en génétique humaine

2 novembre

Biais de sexe dans certaines maladies multifactorielles ou génétiquement hétérogènes: données épidémiologiques, mécanismes génétiques ou épigénétiques potentiellement impliqués

9 novembre

1. Biais de sexe dans l'autisme et la déficience intellectuelle (retard mental)

2. Actualités récentes en génétique de l'autisme et de la déficience intellectuelle

7 mars

Nouvelles stratégies thérapeutiques pharmacologiques «mutations spécifiques» de maladies génétiques : suppression de mutations non sens, molécules à effet chaperone (complément au Cours 2010-2011)

14 mars

Impact des méthodologies de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies génétiques : nouvelles applications, nouveaux problèmes soulevés

21 mars

Impact des méthodologies de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies : Table ronde sur les aspects éthiques et de santé publique, coorganisée avec Dr. Catherine BOURGAIN, Inserm U669 - Université Paris SUD

Jean-Louis Mandel

Chaire Génétique humaine (2003-2016)

Collège de France

Leçon inaugurale : Gènes et maladies : les domaines de la génétique humaine

Date : 13 mai 2004

Résumé

La génétique humaine analyse la contribution des gènes aux questions fondamentales « D'où venons-nous ? Que sommes-nous ? Où allons-nous ? ». C'est également une discipline médicale qui veut contribuer à prévenir ou traiter les maladies dont les causes résident au moins partiellement dans les variations individuelles de la séquence des gènes, notamment celles dont les mutations dans un seul gène sont la cause première, maladies individuellement rares, mais dont l'impact cumulé est majeur en termes de handicaps physiques, sensoriels et mentaux, et de mortalité précoce.